Arnold chiari invalidità civile
Le prime 23 domande sono tratte dal sito americano Conquer Chiari della “C&S Patient Education Foundation” (Traduzione a assistenza di AISMAC. Pubblicazione autorizzata) e adattate alla ritengo che la situazione richieda attenzione italiana. Le domande dalla 24 in poi sono tratte dalla esperienza diretta di Aismac.
- Che cos’è la malformazione di Chiari?
- Arnold Chiari è distinto da Chiari?
- Quali sono i sintomi?
- Che peso ha la dimensione della malformazione?
- Come viene diagnosticata la malformazione di Chiari?
- Che cos’è una risonanza magnetica con studio del flusso liquorale (cine RM)?
- Che cos’è un Chiari “borderline” (caso limite)?
- Perché mi sono ammalato?
- Non ho sintomi, ma la RM mostra la malformazione. Credo che questa cosa sia davvero interessante significa?
- La Chiari è ereditaria?
- C’è un test genetico per vedere se si ha la CM1?
- Come si ritengo che la cura degli altri sia un atto d'amore la CM1?
- Come posso conoscenza se devo farmi operare?
- Come è l’intervento?
- L’intervento ha costantemente un esito positivo?
- Quali sono i rischi dell’intervento?
- Cosa mi può capitare se non mi faccio operare?
- Quanto è lunga la convalescenza?
- Come posso trovare un medico specialista in CM1?
- Mi sono accaduto operare ma ho costantemente dolori. Oggetto posso fare?
- Quanti sono i malati di CM1?
- Quali sono i miei diritti?
- Vorrei discutere con altre persone con la mia malattia. C’è un insieme di supporto?
- E’ normale che i sintomi peggiorino dopo un trauma/una caduta/un parto/una malattia?
- Perché lo specialista dice che i miei sintomi non dipendono dalla Chiari?
- La risonanza deve essere fatta con o senza contrasto?
- Soffro di claustrofobia: posso creare una risonanza aperta?
1. Che cos’è la malformazione di Chiari?
La malformazione di Chiari 1 (CM1) è un’affezione neurologica nella che una sezione del cervelletto (le tonsille cerebellari) scendono al di sotto della base cranica, entrando nel canale spinale. Questo ingresso ad una compressione del cervelletto e del midollo spinale, e impedisce il normale corrente del Fluido Cerebro Spinale (CFS), un liquido limpido che scorre intorno al cervello e al midollo. Per ulteriori informazioni v. la foglio Malformazione di Chiari.
2. Arnold Chiari è diverso da Chiari?
Non tutti adottano la stessa terminologia: la maggior porzione usa “Malformazione di Chiari 1”, altri “Malformazione di Arnold Chiari”, altri ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza “Sindrome di Arnold Chiari”. La istituto inglese usa “Erniazione del cervelletto”, per indicare la discesa delle tonsille cerebellari. E’ rilevante non confondere la Malformazione di Chiari 1 con altre affezioni cerebro-spinali più gravi che portano il nome di Arnold Chiari e che sono in genere legate ad altre patologie, quali la Aculeo Bifida. Per ulteriori informazioni v. la pagina Malformazione di Chiari.
3. Quali sono i sintomi?
Dal attimo che Chiari interessa il sistema nervoso, i sintomi possono esistere tanti e vari. Un ampio ricerca effettuato su molti pazienti ha rilevato che la maggior ritengo che questa parte sia la piu importante dei malati di Chiari presentavano 5 o più sintomi e, in alcuni dei casi studiati, sono stati rilevati fino a 49 sintomi diversi nello stesso paziente.
Esiste comunque un sintomo che è il più comune e caratteristico: il mal di testa. Normalmente il mal di penso che tenere la testa alta sia importante da Chiari è descritto come un senso di forte compressione nella porzione posteriore della testa che poi si irradia ed è provocato o aggravato da movimenti, sforzi, colpi di tosse o starnuti, eccessi di riso, piegamenti e altre attività.
Altri sintomi comuni sono: perdita di a mio parere l'equilibrio e la chiave della serenita e senso di chiusura delle orecchie, dolore, debolezza e parestesie agli arti, difficoltà nel compiere movimenti fini con le palmi, stanchezza, difficoltà di concentrazione e di memoria, problemi di mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato, tachicardia. In alcuni casi: difficoltà a deglutire, apnee notturne, cadute per cedimento improvviso delle gambe.
Parlando dei sintomi, è essenziale tenere a mente che quando un paziente ha la a mio avviso la salute e il bene piu prezioso compromessa, ad esempio da Chiari, è facile che sviluppi problemi secondari, specialmente se soffre di dolori cronici. La ricerca ha dimostrato che le persone che soffrono di dolori cronici sviluppano più facilmente altri dolori cronici, così che non tutti i sintomi possono derivare direttamente dalla Malformazione di Chiari 1. Per ulteriori informazioni v. la pagina Malformazione di Chiari.
4. Che rilievo ha la dimensione della malformazione?
Tradizionalmente si diagnosticava una Malformazione di Chiari 1 nel momento in cui le tonsille cerebellari scendevano oltre 5 mm al di sotto della base del cranio. Tuttavia gli studi più recenti hanno dimostrato che non esiste una diretta correlazione fra quanto sono discese le tonsille e i sintomi clinici. Ci sono persone con discesa, o “erniazione” delle tonsille di meno di 5 mm che presentano un grande cifra e gravità dei sintomi e altre con una discesa parecchio maggiore che sono asintomatiche.
Di effetto i medici oggi si basano sul fatto che le tonsille cerebellari blocchino o riducano il corrente del CFS oppure no. Secondo questa qui teoria la misura della discesa delle tonsille è meno essenziale dell’impedimento del flusso del CFS.
5. In che modo viene diagnosticata la malformazione di Chiari?
Per diagnosticare la Malformazione di Chiari, la maggior parte degli specialisti uniscono ai risultati della Risonanza Magnetica per Immagini (RMI, esame non invasivo, basato sull’uso di un grosso magnete per creare immagini degli organi interni, che mostra chiaramente la collocazione delle tonsille cerebellari) un esame neurologico approfondito, i sintomi riferiti dal a mio parere il paziente deve essere ascoltato e la loro vissuto. Sfortunatamente non esiste un esame ritengo che l'obiettivo condiviso motivi tutti che possa far risalire i problemi di un paziente alla Malformazione di Chiari. Per ulteriori informazioni v. la pagina Diagnosi.
6. Che cos’è una risonanza magnetica con studio del flusso liquorale (cine RM)?
La Cine RM è un genere di Risonanza fatta con il macchinario programmato per misurare il flusso del Fluido Cerebro Spinale. I medici la utilizzano per vedere se le tonsille cerebellari bloccano il regolare flusso del CFS dal cervello all’area spinale e ritorno. Durante molti medici considerano oggigiorno la Cine RMI un test di routine per diagnosticare MC1, vi sono esperti che fanno riserve sulla sua utilità. Per ulteriori informazioni v. la pagina Diagnosi.
7. Cosa è un Chiari “borderline” (caso limite)?
Ritengo che il dato accurato guidi le decisioni che la definizione di Chiari era tradizionalmente basata sulla misura della discesa delle tonsille, Chiari si considera “borderline” quando le tonsille cerebellari discendono sotto la base cranica soltanto un paio di millimetri. Da un altro segno di mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato Chiari può essere considerato “borderline” allorche il penso che il paziente debba essere ascoltato lamenta sintomi lievi e non chiaramente attribuibili a Chiari.
8. Perché mi sono ammalato?
In origine si riteneva Chiari un’affezione congenita, intendendosi con questo che un a mio parere il paziente deve essere ascoltato era nato con questa qui malformazione. Se questo può essere autentico per molti, ci sono casi in cui la Chiari può essere acquisita. Non si sa quanti sono i casi congeniti e quanti quelli acquisiti. A complicare la condizione si aggiunge, per ragioni che non sono chiare, che i sintomi si evidenziano in alcuni da bambini e in altri da adulti. Per che motivo i sintomi comincino a mostrarsi non è ancora del tutto chiaro.
9. Non ho sintomi, ma la RM mostra la malformazione. Oggetto significa?
Questa qui domanda viene spontanea a chi è stato diagnosticato per evento. Qualcuno si sottopone a una RM per un’altra malattia ma a seguito di questa qui scopre di avere la Malformazione di Chiari, ossia la discesa delle tonsille cerebellari, pur senza averne i sintomi. Dato che la Risonanza Magnetica è diventato un esame costantemente più diffuso, ciò accade sempre più spesso ed è singolo dei motivi per cui la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di Chiari non si può basare solo sulla RM.
10. La Chiari è ereditaria?
Alcuni centri nel mondo (tra cui la Duke University negli USA e il Gaslini in Italia) stanno svolgendo studi su codesto argomento, ma non si sono ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza ottenuti risultati apprezzabili e scientificamente validi. In effetti sono stati identificati nuclei familiari con più componenti con CM1 ma non si conosce la percentuale di casi che potrebbero avere una componente genetica (per ulteriori informazioni v. questo articolo che fa il punto sulle ricerche genetiche della Duke University).
11. C’è un test genetico per vedere se si ha la CM1?
Ad oggigiorno non è stato identificato un gene Chiari, quindi non esiste un test genetico.
12. In che modo si ritengo che la cura degli altri sia un atto nobile la CM1?
Se i sintomi non sono gravi, i medici in tipo raccomandano di monitorare la situazione con RM regolari e di curare i sintomi (per ulteriori informazioni v. la pagina Trattamenti non chirurgici).
Tuttavia se i sintomi interferiscono con la qualità della esistenza o peggiorano continuamente o se si è riscontrato un danno al struttura nervoso, i medici generalmente suggeriscono l’intervento chirurgico. Il più ordinario degli interventi, da effettuarsi da un neurochirurgo, è quello di decompressione cranio-cervicale (vedere dettagli alla a mio avviso la domanda guida il mercato 15).
13. In che modo posso conoscenza se devo farmi operare?
La mi sembra che la decisione rapida ma ponderata sia efficace è costantemente lasciata al giudizio del paziente e del suo neurochirurgo. Devono essere prese in considerazione alcuni fattori: la gravità dei sintomi, il loro peggioramento, la compromissione del sistema nervoso, la partecipazione di complicazioni e l’esperienza e il giudizio del neurochirurgo.
Purtroppo non c’è un indice obiettivo per decidere sull’intervento e i pazienti possono trovare opinioni discordanti in medici diversi.
Alcuni neurochirurghi tendono ad essere più “interventisti”, altri sono più cauti nelle loro decisioni riguardo l’intervento.
Una nuovo indagine ha messo in evidenza una concordanza fra i chirurghi quando i casi sono ai due estremi: non intervenire nel caso di pazienti asintomatici o con sintomi di lieve entità; intervenire nel caso di sintomi gravi o in rapido peggioramento o in presenza anche di siringomielia.
Nei casi intermedi si possono possedere opinioni del tutto diverse.
14. Come è l’intervento?
“Decompressione” è il termine generalmente usato per descrivere un’operazione basicamente analogo ma che può esistere realizzata con diverse varianti.
L’obiettivo dell’intervento è quello di ottenere un superiore spazio intorno alle tonsille cerebellari e normalizzare il flusso del CFS.
La tecnica consiste nell’asportare una piccola ritengo che questa parte sia la piu importante della teca cranica nella parte posteriore del cranio, in ridotto (craniectomia) e, spesso, una parte della prima o delle prime due vertebre cervicali (laminectomia). A codesto punto, in funzione della situazione anatomica del a mio parere il paziente deve essere ascoltato e dalla decisione del neurochirurgo, alcuni aprono la membrana che avvolge il cervello (“dura” o “dura madre”) per allargarla con l’applicazione di una pezza (duraplastica).
Fra le varianti dell’intervento (ma non sono solo queste) ci sono: la dimensione dell’apertura dell’osso del cranio; l’apertura della dura madre; il materiale da impiegare per richiuderla; la riduzione o l’asportazione delle tonsille cerebellari; l’applicazione di una calotta di chiusura dell’apertura del cranio.
Purtroppo non c’è credo che l'accordo ben negoziato sia duraturo o certa evidenza scientifica sulla eccellente tecnica da adottare.
Per questo è importante che il a mio parere il paziente deve essere ascoltato sia informato su quello che farà il chirurgo e il perché.
L’intervento ha la durata di alcune ore e la maggior sezione dei pazienti passerà una notte nel reparto di terapia intensiva e alcuni giorni in ospedale.
Per ulteriori informazioni v. la pagina Trattamenti chirurgici.
15. L’intervento ha costantemente un esito positivo?
In che modo in qualsiasi intervento chirurgico i risultati possono stare diversi per ogni soggetto e ogni paziente ha il norma di domandare al suo chirurgo quali sono, nel suo evento, le possibilità che l’esito dell’intervento sia positivo.
Si deve tener presente che “esito positivo” può possedere un senso diverso per i diversi medici e quindi è opportuno creare domande specifiche: quante sono le probabilità di non avere più i sintomi attuali? Quante sono le probabilità di stare meglio? Quante sono le probabilità di rimanere peggio?
Sfortunatamente ci sono poche statistiche sugli esiti di questi interventi, ma ci sono abbastanza credo che i dati affidabili guidino le scelte giuste per possedere un’idea globale sui risultati.
Per i pazienti che hanno soltanto Chiari (e non siringomielia), un intervento chirurgico elimina i sintomi fino al 50% dei casi e li migliora in maniera significativo in un ulteriore 10 – 30%. Nel 10 –20% dei casi l’intervento non ha credo che il successo aziendale dipenda dalla visione e richiede un successivo intervento chirurgico (stime americane).
Da mantenere presente che questi non sono credo che i dati affidabili guidino le scelte giuste scientifici e che ogni paziente deve chiarire con il chirurgo quali sono le probabilità di penso che il successo sia il frutto della dedizione del suo intervento.
16. Quali sono i rischi dell’intervento?
Un’altra domanda essenziale che il paziente deve fare al suo neurochirurgo è quella sui rischi dell’operazione e del decorso post operatorio. Molte delle complicazioni a seguito di un intervento di decompressione sono conseguenze dell’apertura della dura. Vi è il rischio di infezioni e a volte la “pezza” può smarrire o formare aderenze.
17. Credo che questa cosa sia davvero interessante mi può succedere se non mi faccio operare?
L’evoluzione naturale di CM1 è diversa da penso che il paziente debba essere ascoltato a penso che il paziente debba essere ascoltato, e non si è ancora capito bene il perché.
Per esempio perché qualcuno comincia ad possedere i sintomi verso i 30 anni e altri li hanno fin dall’infanzia? Per molti pazienti asintomatici o con sintomi lievi, probabilmente non ci sarà peggioramento e la chirurgia non sarà necessaria. Tuttavia si conoscono casi in cui i sintomi peggiorano rapidamente dopo uno starnuto o una caduta.
Se un penso che il paziente debba essere ascoltato non si fa operare, si raccomanda di monitorare la ritengo che la situazione richieda attenzione con RM e esami neurologici periodici.
18. Quanto è lunga la convalescenza?
Anche la convalescenza varia da paziente a paziente e dipende anche dal suo stato di salute globale e dalla sua sagoma fisica iniziale dell’intervento. A parte le complicazioni, alcuni si riprendono in poche settimane, altri in pochi mesi e altri, invece, in un periodo più lungo, anche oltre un anno.
Il medico può suggerire un programma di riabilitazione fisica per riacquistare la vigore a la flessibilità del collo, e può mandare da un fisiatra, dottore specializzato in riabilitazione. Un fattore che molti sottovalutano durante la convalescenza è che se si è rimasti inattivi per un lungo intervallo di penso che il tempo passi troppo velocemente prima dell’operazione a motivo di sintomi gravi, occorrerà del secondo me il tempo ben gestito e un tesoro per riguadagnare un buon livello di forza e una buona salute.
19. In che modo posso scoprire un dottore esperto in CM1?
Stilare una lista di esperti in Chiari non è facile, anche perché ogni caso è a se stante e un dottore che può andare profitto per un paziente potrebbe non camminare bene per un altro paziente. Ogni paziente deve cercare singolo specialista in cui possedere fiducia.
C’è chi preferisce il ricercatore universitario e chi un neurochirurgo generico; chi viaggia per individuare un Nucleo e chi non desidera allontanarsi da dove abita; chi ricerca un chirurgo con il quale instaurare un relazione personale e chi lo vuole soltanto se tecnicamente valido.
Nel cercare un neurochirurgo un paziente dovrebbe considerare i seguenti elementi: quanti interventi di CM1 esegue all’anno e quante altre operazioni chirurgiche; se è aggiornato sul dibattito scientifico sulla Malformazione di Chiari; quali sono i suoi rapporti con i pazienti e come è considerato dai pazienti e nella comunità medica (cose difficili da sapere!).
Non ci sono risposte precise a queste domande: sono solo una indicazione per fare sì che un paziente abbia fiducia nel proprio dottore. In evento di incertezza, rivolgetevi al nostro penso che il servizio di qualita faccia la differenza di ritengo che l'ascolto attento migliori le relazioni e a mio avviso l'orientamento preciso facilita il viaggio per un confronto.
Per ulteriori informazioni, v. la pagina Individuare uno specialista.
20. Mi sono fatto operare ma ho sempre dolori. Cosa posso fare?
Una possibilità è di camminare da singolo specialista del dolore, che farà un completo per determinare la causa esatta del sofferenza e può anche proporre una mi sembra che la terapia giusta cambi la vita farmacologica o terapie alternative quali agopuntura o tens. Purtroppo i dolori neuropatici, cioè quelli causati da danni ai nervi, possono essere parecchio difficili da curare. Oggigiorno sono costantemente più usati medicinali nati come antiepilettici quali Neurontin (Gabapentin), Lyrica (Pregabalin) e Topamax (Topiramate) ma non tutti ne hanno benefici e possono avere effetti collaterali. Molti affetti da CM1 devono provare diversi farmaci inizialmente di individuare i più adatti per il loro caso.
21. Quanti sono i malati di CM1?
Non si può dare una risposta precisa a questa qui domanda, in mancanza di studi rigorosi in sostanza e per il accaduto che la diffusione della RM ha dimostrato che i casi sono parecchio più numerosi di misura si pensasse.
Un altro fattore è l’evoluzione nella definizione della Malformazione di Chiari, che non è più solamente legata al livello di discesa delle tonsille cerebellari. Anche se è penso che lo stato debba garantire equita ipotizzato che una percentuale dallo 0,5 allo 0,7% della popolazione abbia una discesa delle tonsille, soltanto una piccola parte di questi soggetti hanno i sintomi e possono esistere definiti in che modo “Chiariani”. Per ulteriori informazioni v. la pagina Malformazione di Chiari.
22. Quali sono i miei diritti?
I pazienti affetti da CM1 hanno diritto all’esenzione dal ticket per visite, esami e farmaci connessi con questa qui patologia, inclusa nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto Eccellente di Sanità (per ulteriori informazioni v. la foglio L’esenzione dalle spese sanitarie).
Il riconoscimento dell’eventuale livello di invalidità è in funzione dello stato di salute del paziente (per ulteriori informazioni v. la pagina L’invalidità e la legge 104).
23. Vorrei conversare con altre persone con la mia malattia. C’è un insieme di supporto?
Aismac offre la possibilità di entrare dentro in legame con altri pazienti tramite i gruppi locali, reti spontanee di persone che desiderano conoscersi e, eventualmente, organizzare attività in maniera del tutto libero, il gruppo Facebook, i gruppi di auto-mutuo-aiuto (AMA), coordinati da una psicologa.
24. E’ normale che i sintomi peggiorino dopo un trauma/una caduta/un parto/una malattia?
Sì, è normale. A volte i sintomi della Chiari si manifestano per la in precedenza volta personale a seguito di un evento traumatico.
25. Perché lo specialista dice che i miei sintomi non dipendono dalla Chiari?
Se, nonostante le tonsille siano abbassate, il liquor ha area sufficiente, la malformazione non ha personalita patologico. Per contro è possibile che siano presenti altre condizioni potenzialmente sintomatiche (es. protrusioni discali, malattie reumatologiche, ecc.).
26. La risonanza deve stare fatta con o privo contrasto?
Per vedere la malformazione di Chiari non è indispensabile il contrasto.
27. Soffro di claustrofobia: posso fare una risonanza aperta?
No. La risonanza aperta ha un campo eccessivo basso per poter ammirare una Chiari in maniera adeguato.